18 يناير 2022 - 05:34
180 مشاهدات
مرض متلازمة كاودن
  • A
  • A
  • A

ما هي متلازمة كاودن ؟

متلازمة كاودن هي حالة وراثية نادرة ، سائدة وراثية تتميز بأورام عابية في أعضاء مختلفة ، بما في ذلك الثدي والغدة الدرقية والرحم والدماغ والأنسجة الجلدية المخاطية مع زيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة. يُعرف أيضًا باسم "مرض كاودن" أو " متلازمة الورم الدموي المتعدد".

يُعد مرض كاودن أحد مجموعة الاضطرابات المسمى بمتلازمة ورم PTEN Hamartoma (PHTS) ، والتي تشمل أيضًا متلازمة Bannayan-Riley-Ruvalcaba ومتلازمة Proteus ومتلازمة تشبه Proteus.

من يصاب بمتلازمة كاودن؟

معدل حدوث متلازمة كاودن هو 1/200000 ، مع غلبة أنثى. كان معظم المرضى من القوقاز. تبدأ إصابة الجلد عادةً في العقد الثاني أو الثالث من العمر.

ما الذي يسبب متلازمة كاودن؟

تتضمن متلازمة كاودن فقدان الطفرات الوظيفية في جين مثبط الورم الفوسفاتيز والتنسن ( PTEN ) على الكروموسوم 10q23. ينتج عن هذا تكاثر مفرط للخلايا التي تشكل نموًا عضليًا. 

حوالي 45٪ من الحالات قد تكون ناتجة عن طفرات دي نوفو في PTEN .

ما هي السمات السريرية لمتلازمة كاودن؟

ميزات الجلد المخاطي

تتواجد الأورام الفطرية للجلد والغشاء المخاطي في جميع الحالات تقريبًا. قد تبدأ في الطفولة ولكنها قد لا تكون واضحة حتى العقد الثاني أو الثالث من العمر.

  • داء المشعرات
    • لون الجلد أو أصفر-بني ، سطح مسطح ، حطاطات ثؤلولية من 1-5 مم على الوجه المركزي المحيط بالعينين والأنف والفم.
  • الورم الليفي المتصلب
    • حطاطات ناعمة مقيدة جيدًا بلون الجلد.
  • التقرن اللاإرادي
    • آفات ثؤلولية مفرطة التقرن على الأسطح الراحية الأخمصية أو الظهرية لليدين والقدمين ؛ تظهر أحيانًا على الوجه والجذع ؛ عادة ما تكون واضحة أو شفافة مع مسافة بادئة مركزية.
  • الورم الحليمي الفموي
    • على وجه الخصوص ، تظهر الشفاه واللسان والغشاء المخاطي الشدق واللثة في جميع المرضى تقريبًا بحلول العقد الثاني.
    • قد يعطي الورم الحليمي الواسع مظهرًا مرصوفًا بالحصى للغشاء المخاطي.
  • الأورام الشحمية للأنسجة الرخوة .
  • الأورام العصبية الجلدية المخاطية.
  • تصبغات متعددة من حشفة القضيب.
  • تشوهات الأوعية الدموية مثل الأورام الوعائية التي تظهر بنسبة تصل إلى 35٪.
  • يمكن رؤية الورم الميلاني بنسبة تصل إلى 5٪ من المرضى.
  • شواك جليكوجيني بنسبة تصل إلى 80٪.

ميزات غير جلدية

  • الجهاز العصبي المركزي
    • مرض Lhermitte-Duclos ( ورم خلل التنسج العقدي في المخيخ) هو ورم عضلي موصوف في 15 ٪ من تقارير الحالة ، على الرغم من أن الانتشار الحقيقي غير معروف. قد يكون ظهوره في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ ، ويكون ظهوره لدى البالغين أكثر ارتباطًا بمرض كاودن.
    • ترتبط اضطرابات طيف التوحد. لوحظ تأخر في النمو والتخلف العقلي في حوالي 15٪ من المرضى.
  • الهيكل العظمي
    • تضخم الرأس في 80٪ على الأقل من الأفراد المصابين بمرض كاودن
    • الحنك المقوس
    • الجنف
  • غدة درقية
    • تضخم الغدة الدرقية
    • كيس القناة الدرقية اللسانية
    • ورم الغدة الدرقية
    • سرطان الغدة الدرقية لدى 10-30٪ من المرضى مع زيادة تمثيل لسرطان الجريبات
  • صدر
    • مرض الكيس الليفي والأورام الغدية الليفية
    • سرطان الثدي (85٪ من الإناث)
  • الجهاز الهضمي
    • الاورام الحميدة المعدية المعوية
    • سرطان القولون
  • الجهاز البولي التناسلي
    • سرطان الخلايا الكلوية (قد تصل نسبة الخطر على مدى الحياة إلى 34٪)
    • تتراوح مخاطر الإصابة بسرطان بطانة الرحم بنسبة 5-28٪ مع أعلى نسبة خطر نسبي لدى النساء دون سن الخمسين.

كيف تختلف السمات السريرية باختلاف أنواع الجلد؟

تم الإبلاغ عن غالبية المرضى الذين يعانون من مرض كاودن من القوقاز.

ما هي مضاعفات متلازمة كاودن؟

40٪ على الأقل من مرضى كاودن يعانون من سرطان واحد على الأقل. تختلف المضاعفات اعتمادًا على جهاز العضو المصاب بالورم الخبيث .

كيف يتم تشخيص متلازمة كاودن؟

في عام 1996 ، اقترح اتحاد Cowden Consortium الدولي مجموعة من معايير التشخيص التي تم استخدامها مع بعض التعديلات الصغيرة منذ ذلك الحين.

معايير اصم

الآفات الجلدية المخاطية:

  • داء المشعرات (في الوجه)
  • التقرن اللاإرادي
  • الآفات الورمية الحليمية
  • الآفات المخاطية

المعايير الرئيسية

  • سرطان الثدي
  • سرطان الغدة الدرقية ، وخاصة سرطان الغدة الدرقية الجريبي
  • ضخامة الرأس ( محيط القذالي = أو> النسبة المئوية 97)
  • مرض ليرميتي دوكلوس

معايير ثانوية

  • آفات الغدة الدرقية الأخرى
  • ضعف الإدراك (معدل الذكاء = أو <75)
  • الاورام الحميدة المعوية
  • مرض الكيس الليفي للثدي
  • الأورام الشحمية
  • الأورام الليفية
  • أورام الجهاز البولي التناسلي ( أورام الرحم الليفية ، سرطان الخلايا الكلوية) أو التشوهات

يتم تشخيص متلازمة كاودن إذا كان المريض يعاني من أي مما يلي:

  • معياران رئيسيان أحدهما هو كبر الرأس أو مرض Lhermittie-Duclos
  • معيار واحد رئيسي وثلاثة معايير ثانوية
  • أربعة معايير ثانوية
  • يمكن أن تستوفي الآفات الجلدية المخاطية أو التقران الراحي الأخمصي المعايير وحدها إذا كان هناك ستة أو أكثر ، ثلاثة منها هي ورم المشعرات
  • حطاطات الوجه والورم الحليمي الفموي المخاطي
  • الورم الحليمي الفموي المخاطي والتقرن اللاصق
  • ستة أو أكثر من التقرن الراحي الأخمصي.

يتم التشخيص في الأسرة التي يكون فيها فرد آخر مصابًا بمرض كاودن عندما:

  • يتم استيفاء أي معيار رئيسي واحد بمعايير ثانوية أو بدونها
  • يتم استيفاء معيارين صغيرين.

ما هو التشخيص التفريقي لمتلازمة كاودن؟

  • متلازمة بيرت هوغ دوبي
  • الأورام الصماء المتعددة بأنواع 1 و 2 ب و 3
  • متلازمة Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • التصلب الحدبي
  • أورام الوجه المتعددة المتفرقة. على سبيل المثال ، داء المشعرات ، ورم المشعرات ، والأورام الغدية
  • مرض داريير
  • الورم الحليمي الفموي

ما هو علاج متلازمة كاودن؟

يحتاج المرضى المصابون بمرض كاودن إلى الخضوع لفحوصات طبية وجسدية سنوية واختبارات معملية واختبارات تصوير شعاعي للتحقق بانتظام من الأورام الخبيثة الداخلية.

تعتبر الاستشارة الوراثية للأقارب مهمة للغاية ، خاصة بالنسبة للإناث المعرضات لخطر الإصابة بمضاعفات خبيثة .

يشمل علاج المظاهر الجلدية: 

  • 5-فلورويوراسيل كريم
  • الريتينويد الفموي ، عادة الأسيتريتين ، والذي قد يتحكم مؤقتًا في بعض الآفات الجلدية. تظهر الآفات غالبًا عند توقف العلاج.
  • مثبطات mTOR قيد التحقيق
  • العناية الجراحية بحطاطات الوجه باستخدام التقشير الكيميائي و / أو التقشير بالليزر والجراحة و / أو استئصال الحلاقة .

ما هي نتيجة متلازمة كاودن؟

إذا تم اكتشاف السرطانات مبكرًا وعلاجها بشكل مناسب ، يكون معدل الشفاء مرتفعًا وقد يكون متوسط ​​العمر المتوقع قريبًا من المعدل الطبيعي.

قد يهمك

14 نوفمبر 2021 - 05:22
مرض كرشة النخيل وعلاجه