18 يناير 2022 - 05:10
102 مشاهدات
مرض متلازمة كورنيليا عند الاطفال
  • A
  • A
  • A

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج ؟

متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب وراثي نادر يؤثر فعليًا على كل نظام جسدي ويؤدي إلى مجموعة من أوجه القصور الجسدية والمعرفية. يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة عند الولادة.

له عدد من الأسماء الأخرى ، بما في ذلك متلازمة دي لانج ، ومتلازمة أمستردام ، ومتلازمة بروشمان دي لانج ، وقزم أمستردام ، وتنكس نوع amstelodamensis ، ومتلازمة بروك دي لانج. تم وصفها لأول مرة من قبل كورنيليا دي لانج في عام 1933 ، على الرغم من أن بروخمان كتب حالة مماثلة في عام 1915.

من الذي يصاب بمتلازمة كورنيليا دي لانج؟

متلازمة كورنيليا دي لانج نادرة.

  • يقدر معدل الإصابة بحوالي 1 من كل 10000-30.000 ولادة حية. قد لا يكون هذا دقيقًا تمامًا ، حيث يمكن أن لا يتم تشخيص المتلازمة عندما تكون أعراضها خفيفة أو غير عادية.
  • يصيب كلا الجنسين.
  • يتم تشخيصه في الناس من جميع الأجناس والأعراق. 
  • معظم المرضى ليس لديهم تاريخ عائلي للمتلازمة.

ما الذي يسبب متلازمة كورنيليا دي لانج؟

متلازمة كورنيليا دي لانج هي اضطراب وراثي.

  • ترجع معظم الحالات إلى طفرة في أي من الجينات الخمسة : NIPBL و SMC1A و HDAC8 و RAD21 و SMC3 . تقوم هذه الجينات بترميز البروتينات اللازمة لتطوير الوجه والأطراف قبل الولادة.
  • الطفرات في هذه الجينات الخمسة غائبة في 30٪ من الحالات التي تم فحصها لمتلازمة كورنيليا دي لانج. على هذا النحو ، يشك العلماء في احتمال وجود جينات أخرى غير تلك التي تم تحديدها بالفعل.
  • نمط الوراثة هو نمط جسمي سائد ؛ أي أن الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين يمكن أن يسبب المرض.
  • غالبًا ما تكون الطفرات متقطعة ، وهو ما يفسر سبب عدم وجود تاريخ عائلي مُسجل للمتلازمة.

قد يهمك

27 مايو 2013 - 17:06
الكلف والنمش