ضخامة الاطراف

ضخامة النهايات هي حالة مزمنة ( تتقدم ببطء ) ناتجة عن زيادة هرمون النمو في مرحلة البلوغ.

عادة ما يتم إنتاج هرمون النمو عن طريق الغدة النخامية ، وهي غدة صغيرة تقع في قاعدة الدماغ. تنتج الغدة النخامية عددًا من الهرمونات المختلفة وتتحكم فيها منطقة من الدماغ تسمى منطقة ما تحت المهاد . ينتج الوطاء هرمون النمو المطلق لهرمون النمو (GHRH) والذي بدوره يحفز الغدة النخامية لإنتاج هرمون النمو. هرمون النمو ضروري للنمو البدني للأطفال والمراهقين ، لأنه يحفز هرمون آخر ، عامل النمو الشبيه بالأنسولين- I (IGF-I). يتسبب IGF-1 في تضخم أنسجة الجسم تدريجيًا في النمو الطبيعي للطفولة ، ولكنه يؤدي أيضًا إلى التغييرات الملحوظة في ضخامة الأطراف.

في أكثر من 98٪ من المرضى الذين يعانون من ضخامة النهايات، وتسبب في حالة من قبل الغدة النخامية الورم الحميد (غير سرطاني ورم في الغدة النخامية)، التي تفرز هرمون النمو الزائد و / أو IGF-1. نادرًا ما يحدث ضخامة الأطراف نتيجة لهرمون النمو أو الورم المنتج لـ GHRH الموجود في عضو بعيد ، مثل الرئة أو البنكرياس.

تعد ضخامة النهايات حالة نادرة مع حوالي 3-4 حالات جديدة لكل مليون نسمة سنويًا. يتم تشخيصه بشكل عام عند الأشخاص في منتصف العمر. ومع ذلك ، فإن الأعراض في البداية تكون خفية تمامًا وقد تكون موجودة لسنوات عديدة قبل إجراء التشخيص.

المظاهر السريرية

لا يؤدي هرمون النمو الزائد في مرحلة البلوغ إلى زيادة الطول لأن صفائح النمو في عظام البالغين قد اندمجت. الأطفال والمراهقون قادرون على النمو لأعلى بسبب لوحات نمو الغضاريف المفتوحة في كل طرف من أطراف العظام الطويلة. بعد البلوغ ، تندمج صفائح النمو ولا يمكن إطالة العظام. العملقة هي حالة ذات صلة ، حيث يكون المريض طويل القامة بشكل ملحوظ بسبب زيادة هرمون النمو بينما تكون لوحات النمو مفتوحة أثناء الطفولة.

يمكن أن تحدث الأعراض الأولية لتضخم الأطراف بسبب التأثيرات الجسدية للورم على الأنسجة المحيطة (مثل الصداع والاضطرابات البصرية) أو عن عواقب فرط نمو العظام والغضاريف والأنسجة والأعضاء.

تشمل التغيرات الجلدية المرتبطة بتضخم الأطراف ما يلي:

• تضخم القدمين واليدين المتورمتين
• يصبح الجلد سميكًا وقد يشعر بالعجينة
• أظافر سميكة وصلبة
• تعميق تجاعيد الجبهة وطيات الجلد على الوجه
• المسام الكبيرة بشكل ملحوظ، حب الشباب مثل كوميدونيس (الرؤوس السوداء) وسميكة تورم الجفون
• زيادة شعر الجسم ( فرط الشعر ) ، والتعرق المفرط ( فرط التعرق ) ، والجلد الدهني ( الدهني )
• زيادة عدد علامات الجلد وسواد الجلد ( فرط التصبغ )
• ضخامة النهايات ارتبط مع أعراض الأمراض الجلدية الأخرى بما في ذلك كارني متلازمة و متلازمة ماكيون-أولبرايت .

تشمل السمات السريرية الأخرى لتضخم الأطراف ما يلي:

• التعب والاكتئاب
• آلام المفاصل والظهر ، متلازمة النفق الرسغي ، وضعف العضلات
• تبرز الحاجب والفك السفلي وتتضخم عظام الأنف والشفة السفلية واللسان وتخرج الأسنان
• قد يصبح الصوت أعمق أو أجوف.

تشمل المضاعفات ما يلي:

• قد يؤدي الورم الحميد في الغدة النخامية أيضًا إلى سحق أنسجة الغدة النخامية الطبيعية المحيطة بها وتغيير إنتاج هرمونات الغدة النخامية الأخرى. هذا يمكن أن يسبب تشوهات الدورة الشهرية وإفرازات الثدي عند النساء ، وفقدان الرغبة الجنسية والعجز الجنسي لدى الرجال. قد تتأثر أيضًا هرمونات الغدة الدرقية وهرمونات الغدة الكظرية.
• المرضى الذين يعانون من ضخامة النهايات معرضون لخطر متزايد من تطوير مرض السكري ويموتون من أمراض القلب والأوعية الدموية، ومضاعفات في الجهاز التنفسي، و السرطان :
  • تشمل أمراض القلب والأوعية الدموية ارتفاع ضغط الدم وتضخم القلب واضطراب نظم القلب وتشوهات صمام القلب.
  • يساهم توقف التنفس أثناء النوم والنمو المفرط في الرئة وتغيرات جدار الصدر في حدوث خلل في الجهاز التنفسي غالبًا ما يؤدي إلى انتفاخ الرئة وتوسع القصبات.
  • زيادة خطر الإصابة بأورام القولون ، والتي قد تتطور إلى سرطان القولون إذا لم تتم إزالتها.

تشخبص

• يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن ارتفاع مستويات هرمون النمو و IGF-I.
• يمكن أيضًا قياس مستويات GHRH في الدم إذا كانت السمات السريرية تشير إلى وجود مرض خارج الغدة النخامية.
• يمكن عادةً رؤية الورم الحميد في الغدة النخامية في التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي .

علاج او معاملة

هناك ثلاث طرق عامة لعلاج ضخامة النهايات:

• الاستئصال الجراحي للورم الحميد في الغدة النخامية
• أدوية لتقليل إنتاج هرمون النمو
• العلاج الإشعاعي للغدة النخامية.

غالبًا ما يتم استخدام مجموعة من طرق العلاج ، على سبيل المثال يمكن للجراحة أن تخفف بسرعة الضغط على الهياكل المحيطة الناتجة عن أورام الغدة النخامية الكبيرة . ومع ذلك ، على المدى الطويل ، حوالي 60٪ فقط من المرضى يحققون مستويات طبيعية من هرمون النمو و IGF-I بعد الجراحة. لذلك قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى الأدوية أو العلاج الإشعاعي للمرض المتبقي أو الانتكاس .

مطلوب متابعة طويلة الأجل للتحقق من الانتكاس والمضاعفات القلبية الوعائية والجهاز التنفسي والخبيثة المحتملة .