توسع الشعيرات

ما هو  وتوسع الشعيرات ؟

رنح توسع الشعيرات هو اضطراب وراثي نادر متعدد الأجهزة يتميز بما يلي:

• رنح (عدم التنسيق)
• توسع الشعريات  على الجلد والعينين
• يؤدي نقص المناعة المشترك الشديد إلى التهابات الجهاز التنفسي المتكررة 
• و الاستعداد ل خبيثة .

يُعرف رنح توسع الشعيرات أيضًا بمتلازمة لويس بار .

ما الذي يسبب توسع الشعيرات؟

ترنح توسع الشعيرات هو مرض وراثي جسمي متنحي يتم فيه وراثة جين واحد من رنح توسع الشعيرات من كل والد. لا يظهر حاملو الرنح وتوسع الشعيرات مع جين واحد ترنح وتوسع الشعيرات وجين عادي أي علامات للمرض بأنفسهم.

توجد الطفرات المعطلة لجين ATM في نطاق الكروموسوم 11q22-23. يرمز جين ATM إلى بروتين كيناز مسؤول عن إصلاح DNA مزدوج الشريطة في خلايا Purkinje في المخيخ وفي الخلايا البطانية في المخ والجلد والملتحمة .

يُعرف الشكل البديل النادر من AT الناجم عن تعطيل جين MRE11 (11q21) باسم اضطراب يشبه A-T.

من الذي يصاب  توسع الشعيرات؟

قد يحدث ترنح توسع الشعيرات في أي عرق أو جنس . تتراوح معدلات الإصابة المبلغ عنها من 1 في 40.000 إلى 1 من كل 100.000 ولادة. يكون معدل حدوث ترنح وتوسع الشعيرات أعلى بشكل ملحوظ عندما يكون الوالدان قريبين ، على سبيل المثال في السكان البدو. 

ما هي السمات السريرية لرنح توسع الشعيرات؟

يبدو الأطفال المصابون بالرنح وتوسع الشعريات طبيعيين عند الولادة ، ولن تظهر الأعراض إلا بعد أن يتعلموا المشي في عمر سنة أو سنتين. تختلف شدة العلامات والأعراض.

ينتج الرنح عن التنكس التدريجي لجزء من الدماغ يسمى المخيخ. بحلول سن 10 أو 11 عامًا ، سيحتاج معظم المرضى إلى كرسي متحرك.

تشمل علامات وأعراض الضعف العصبي التدريجي ما يلي:

• نزهة غير مستقرة
• حركات غير طبيعية نفضية تشبه حركات المهرج
• ضعف تنسيق الأطراف  
• كلام بطيء وغير واضح  
• ملامح الوجه باهتة ، حزينة ، غافلة
• تأخير النمو
• صعوبات التعلم لدى ثلث المرضى.

ثاني مظهر سريري رئيسي لتوسع الشعيرات هو تطور توسع الشعيرات. لا تحدث هذه عادة حتى يبلغ الطفل ما بين 3 و 5 سنوات وقد لا تظهر حتى سن المراهقة. تظهر الأوعية الدموية البارزة أولاً حول زوايا العين ثم تنتشر إلى الأذنين والخدين.

المرضى الذين يعانون من رنح توسع الشعيرات لديهم ضعف في جهاز المناعة ، مما يجعلهم عرضة لتكرار التهابات الجيوب الأنفية والشعب الهوائية. كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.

كيف يتم تشخيص ترنح وتوسع الشعيرات؟

يتم دعم الاشتباه السريري في ترنح توسع الشعيرات من خلال إيجاد:

• يزيد في مستويات بروتين ألفا فيتو في الدم (أ ف ب)
• الوراثي الخلوي التحليل قد يساعد على تأكيد التشخيص (7؛ 14 نقل المواقع )
• التشخيص الجزيئي . 

إذا كان من المعروف أن أحد الوالدين لديه طفرة جينية معطلة في أجهزة الصراف الآلي ، فيمكن إجراء التشخيص قبل الولادة .

التشخيص التفريقي لرنح توسع الشعيرات

تشمل الاضطرابات الموروثة الأخرى التي يجب مراعاتها ما يلي:

• رنح فريدريك
• تعذر الأداء الحركي الرنح
• ضمور النخاع الشوكي العائلي
• الجرعات العقدية من GM1 و GM2
• حثل المادة البيضاء متبدل اللون
• مرض كرابيه
• شراب خشب القيقب من أمراض البولية

هل هناك علاج وما هي النتيجة على المدى الطويل؟

لا يوجد علاج لرنح توسع الشعيرات. لا يوجد حاليًا علاج لإبطاء تقدم المرض. تهدف إدارة ترنح الشعيرات الدموية إلى علاج الأعراض عند ظهورها ، والوقاية من المضاعفات ، والأهم من ذلك توفير الدعم والتعليم لكل من المرضى وعائلاتهم. وقد يشمل ذلك العلاج الطبيعي وعلاج النطق، و المضادات الحيوية لل عدوى .

تحدث الوفاة عادةً في مرحلة المراهقة المبكرة أو المتوسطة ، عادةً بسبب عدوى القصبات الرئوية ، أو بشكل أقل تكرارًا من الأورام الخبيثة ، أو من الاثنين معًا. يبلغ متوسط العمر عند الوفاة في ترنح الشعيرات حوالي 20 عامًا. أطول فترة بقاء تم الإبلاغ عنها هي 34 عامًا.

العلاج الجيني يحمل وعدًا بالمستقبل.